台州染色体核型 550 带高分辨分析

临床应用

染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

检测流程

常见问题

我是一名白血病患者，做外周血核型能指导治疗吗？

白血病患者的核型分析通常针对骨髓样本，用于查找肿瘤细胞的特征性染色体改变（如费城染色体t(9;22)）。本检测使用外周血样本，主要用于评估遗传性染色体异常，而非肿瘤相关改变。建议您咨询主治医生，确认是否需要骨髓核型分析。

报告上写的‘嵌合体’是什么意思？检测能查出来吗？

嵌合体指同一人体内存在两种或以上不同核型的细胞。例如‘46,XY[20]/47,XY,+21[10]’表示分析的30个细胞中，20个正常、10个为21三体。本检测可以查出嵌合体，通过计数多个分裂期细胞来估算异常细胞比例。嵌合体临床表现通常比纯型轻。

报告写着‘47,XX,+21[20]’里面的[20]是什么意思？

[20]表示在本次核型分析中，共观察了20个分裂期细胞，这20个细胞均为47,XX,+21核型。如果存在嵌合体，报告会写成如‘46,XX[10]/47,XX,+21[10]’，即20个细胞中10个正常、10个为三体。

做完核型分析后，医生还建议做染色体芯片（CMA），有必要吗？

有必要。核型550带分辨率约5-10Mb，能看染色体数目异常、平衡易位、倒位等大结构异常；而染色体芯片（CMA）分辨率达100kb-1Mb，能检出核型无法看到的微缺失/微重复（如22q11.2缺失综合征）。两者互补，尤其对胎儿畸形、智力发育迟缓、流产物病因不明等情况，联合检测可提高检出率。

结果有异议，怎么申请复核？

根据原报告声明，如对检测结果有异议，请在收到报告后的7个工作日内与我们联系。我们将启动复核流程，核对原始细胞图像和分析记录。需注意，我们的报告只对送检样本负责，且核型分析分辨率有限（5-10Mb以上），若结果与临床不符，可能需进一步做染色体芯片或全外显子测序。

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